Вы находитесь здесь:Главная»Лечение»Симптомы муковисцидоза у детей
Лечение

Симптомы муковисцидоза у детей

   6  0

Муковисцидоз, наряду с другими наследственными заболеваниями, поражает детей первого года жизни. Примерно 25% новорожденных от родителей с этим генным заболеванием появляются на свет уже больными. Но возможность родить здорового ребенка у таких пар очень велика. Во время планирования беременности необходимо пройти ДНК-диагностику и обследоваться у доктора-генетика. А в период беременности, желательно на ранних ее сроках, до 8 недель включительно, обязательно следует провести дородовую диагностику плода на предмет этого заболевания. Это и есть профилактика данного генетического заболевания.

Общие сведения о муковисцидозе

Общие сведения о муковисцидозе
Общие сведения о муковисцидозе

Муковисцидоз — системное генетическое заболевание (mucus-«слизь», viscidus-«вязкий») в результате которого поражаются органы, вырабатывающие слизь. В первую очередь это бронхи, легкие, поджелудочная железа и кишечник, слюнные, потовые и половые железы. С этим недугом борются путем пожизненной лекарственной терапии. Необходимы также регулярные посещения доктора с целью профилактики и лечение в стационаре во время обострения заболевания.

Причины заболевания муковисцидозом

Причиной генетических изменений в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза является его мутация. Этот белок регулирует проникновение электролитов (хлора, например) через стенки клеток, которые покрывают выводящие потоки эндокринных желез. В результате такой мутации белка секреторная слизь делается слишком вязкой и густой.

Симптомы муковисцидоза у детей

Основные симптомы муковисцидоза у детей
Основные симптомы муковисцидоза у детей

В зависимости от того, какие органы и системы малыша поражены, выделяют такие формы муковисцидоза:

  • Смешанная (поражены легочная и кишечная системы);
  • Бронхо-легочная (пострадали соответствующие органы);
  • Кишечная.

При смешанной или легочной форме обнаруживаются такие симптомы муковисцидоза, как навязчивый кашель, который накатывает приступами и бывает очень болезненным. При этом мокрота почти не отделяется. В стадии обострения развиваются бронхиты и пневмонии с последующим повышением температуры до 39°С и усилением кашля. Что касается кишечника, то симптомы заболевания появляются после того, как ребенку вводится прикорм или его переводят на искусственное вскармливание. Ферментная активность желудочно-кишечного тракта больного очень низка, расщепление питательных веществ низкое, в кишечнике происходит гниение, скапливается большое количество газов. Вздутие живота очень болезненно для ребенка, он капризничает и плачет. Дополняет картину очень частый стул, который больше суточной нормы для малыша определенного возраста в десятки раз! При этом по структуре своей кал маслянистый и очень зловонный, содержит непереваренные частички пищи. Не заметить такие симптомы муковисцидоза у родителей просто не получится.

Если же симптомы муковисцидоза проявляются в первые дни после рождения малыша, то это могут быть рвота, вздутие живота и отсутствие стула. Через пару недель кожа больного делается сухой и бледной, а сквозь нее просвечивает сосудистый рисунок. Ребенок вялый и апатичный, появляются признаки интоксикации. Возьмите на заметку, что у большинства больных малышей кожа на вкус становится соленой, а кристаллики соли можно наблюдать под мышками или на лице.

Что делать родителям

При отсутствии должного лечения ваш ребенок не будет набирать вес, подкожно-жировая клетчатка плохо выражена, он неминуемо будет отставать в физическом развитии от сверстников.

Как только вы заметили у ребенка вышеперечисленные симптомы, необходимо безотлагательно обратиться к педиатру. Из перечисленных симптомов нельзя сделать вывод о наличии или отсутствии у малыша муковисцидоза. Но не сомневайтесь, при малейшем подозрении доктор направит вашего ребенка для обследования. Чем раньше будет определен диагноз, тем лучше будут результаты лечения и что самое важное для родителей, тем легче станет состояние ребенка.

Главное, в случае, если ребенок заболел муковисцидозом, запаситесь терпением. Терапия этого заболевания, как уже было сказано, пожизненная, выполнение всех назначений должно быть скурпулезным. Постоянное присутствие мамы и папы, неусыпное наблюдение необходимы ребенку. Только так вы сможете не допустить обострений заболевания.

Рекомендуем посмотреть видео о симптомах муковисцидоза у детей:

Нет комментариев